تقرير عن مرض هنتنجتون
تقرير عن مرض هنتنجتون مرض هنتنجتون عبارة عن مرض اضطراب تدريجي الدماغ وينتج عنه حركات غير متحكم فيها وتسبب مشاكل عاطفية وخسارة في القدرة على الاستنباط والتفكير، نوضح من خلال موقع مقال mqall.org تقرير عن مرض هنتجتون نوضح أسباب الإصابة وكيفية العلاج مع العلم ان هذا المرض قد يبدأ في أيام المراهقة، الأشخاص المصابة قد تصل الى 10 و15 عام من المرض يبقون على قيد الحياة.
محتويات المقال
[ عرض ]
تقرير عن مرض هنتنجتون
- هذا المرض ينتج عن تنكس الخلايا العصبية للدماغ مع مرور الزمن وهو مع الأسف مرض مزمن.
- تظهر الإصابة بهذا المرض ما بين عمر الثلاثينات والخمسينات ويمكن أن يظهر على المريض في وقت مبكر.
- الطفرة عند جين HTT قد تكون سبب مرض هنتنجتون قد يعيد ويهيئ بناية البروتين برغم أن عملية هذا البروتين لم تعرف بعد لكن يبدو أن هذا البروتين له دور مهم في الخلايا العصبية للدماغ.
- الطفرة التي تسبب بحدوث هذا المرض يحدث نتيجة قطع من DNA في جين HTT والذي يحتوي على تكرار ثلاثي.
- تتجمع أعلى مستويات هنتنجتون في منطقة المخ والخصيتين، أما بالنسبة للكبد والقلب والرئتين تكون الكمية معتدلة.
- هذا البروتين غير معروف وظيفته لدى البشر ولكنه يتفاعل مع البروتينات المشاركة في نسخ وتأشير الخلية والنقل داخل الخلايا.
شاهد أيضًا: اثر الوسواس القهري على الدماغ؟
تأثيرات مرض هنتنجتون
- الحركة.
- السلوك والتفكير.
- الفهم والتذكر.
- التعلم.
- حركات لا أرادية تظهر بشكل رقص ولكن تسمى الرقص العصبي نسبة للحركات.
- تظهر حركات أرى مثل التكلم والمشي.
- وجود صعوبة للمريض في القيام بالمهام المطلوبة منه.
- يوجه المريض مشاكل في السيطرة على بعض السلوكيات القهرية.
- مشكلة نقصان الذاكرة.
- الدخول في مرحلة الاكتئاب والإهمال الشخصي.
- تقلبات في فترات النوم.
- مشاكل جنسية تظهر مع الزوج /الزوجة.
- وجود صعوبة في الأكل بصفة خاصة ابتلاع الطعام.
- تلاحظ في السنوات الأولى أن التغيرات التي تحدث بسبب مرض هنتنجتون طفيفة سواء في السلوك أو التفكير والعواطف كل ذلك قبل أن يظهر المرض على الجسد.
- كلام يردده المريض أكثر من مرة ويكون هناك بطء وقت النطق.
- حركة العينين تكون سريعة ومتشنجة.
- مشاكل كبيرة في التنسيق والتوازن.
أسباب مرض هنتنجتون
- مرض وراثي ينتج عن توسع جزء من الجينة وهذا التوسع يؤدي الى زيادة فقدان الخلايا العصبية للدماغ.
- كلما زاد تكرار هذا التوسع كلما ظهر المرض في سن مبكرة ويتم تشخيص المرض من خلال الاختبارات الجينية التي تظهر الجين المريض.
- وبما أنه مرض وراثي فإن المريض يرث تشكيلة من الجينات، واحدة من الأب وواحدة من الأم أما في مرض هنتنجتون الجين المريض قد يكون من الأب فقط أو من الم فقط.
- في بعض الأحيان يصعب تشخيص المرض في حالة موت الأبوين قبل ظهور أعراض المرض لديهما.
هل يمكن أن يكون هناك خطأ في التشخيص؟
- قد يحدث ذلك في مراحل مبكرة بحيث يصعب تشخيص المرض عند عدم توفر معلومات كافية حول المصابين بالمرض من بين أفراد الأسرة من جهة.
- تنوع واختلاف الأعراض من فرد إلى آخر من جهة أخرى.
- أعراض الاكتئاب تظهر بوضوح في بداية المرض وعند ظهور الرقص العصبي يسهل حينئذ تشخيص المرض من خلال الاختبارات الجينية.
ماذا انتظر وأنا مصاب بهذا المرض؟
- في حالة تطور المرض تتفاقم وتزداد الأعراض.
- زيادة في الحركات اللاإرادية.
- تغير في التفكير والفهم وقدرة التعلم والتذكر.
- تغيرات عقلية ووجدانية وسلوكية.
- كما يمكن أن تظهر صعوبات أخرى في التكلم وبلع الطعام والذي قد يؤدى لحالة من الاختناق.
- شعور المريض بالإحباط يخلق حالة من قلة الاهتمام الشخصي مع ظهور سلوك غير لائق وسط العلاقات الاجتماعية.
- يظهر على المريض الارتباك بشكل ملحوظ ويدخل في حالة من العناد.
- الإحباط والقهر المحيط بالمريض تجعله لا يستطيع القيام بالأنشطة العقلية والجسدية أو الروتين اليومي، لذلك يحتاج المريض المساعدة من المحيطين بسبب عدم السيطرة على الأكل والمشي ولا التحكم في الإخراج.
- يجب عدم التردد في استشارة الطبيب الخاص بالأعصاب حيث يتسبب هذا المرض في التهاب الرئة وأمراض أخرى قد تصل للوفاة.
علاج مرض هنتنجتون
- بالرغم أنه لم يكن هناك علاج نهائي لهذا المرض والعملية الجراحية قد تخفض علائم هذا المرض لحد ما
- أما اليوم وحاليا نشاهد أن الأطباء مع وصف الأدوية أو علاج عن طريق غير الدواء قد تساعد المرضى لحد ما.
- حول نوع الأدوية والجرعات قد يكون هناك قليل من الأدلة، عادة الأطباء قد يصفوا الى المرضى أدوية مهدئة لتقليل لفتات وحركات الغير إرادية لهؤلاء المرضى.
- في حالة استعمال الأدوية وبسبب ازدياد إفراز الدوبامين في الدماغ تندلع علائم الاكتئاب عند المرضى.
تحديد مرض هنتنجتون
- لتحديد هذا المرض قد تستخدم أساليب الجزيئية.
- هذا الأسلوب قد يستفاد من زوج واحد لمشروع أو برايمر لتكثير لمنطقة الـ “بلي كلوماتين”.
- بعد ذلك مع تعيين وتحديد طول القطعة المعنية قد يحدد عدد التكرارات.
تابع أيضًا: اسباب تخثر الدم في الدماغ
نمط الوراثة
- هذا المرض قد يورث بطريقة توارث صبغي جسدي سائد، وراثة صبغي جسدي سائد يكفي نسخة لجين لدية طفرة وفى كل خلية حتى يندلع اضطراب الوراثي.
- الشخص المصاب عادة يرث الجين الطافر من أحد الوالدين المصابة وفى النادر ما لم يكن هذا اضطراب عند والدين شخص المصاب بمرض هنتنجتون.
الوقاية
- يشعر الذين لديهم إصابة سابقة وتاريخ سابق للمرض مرض هنتنجتون بالقلق بخصوص احتمال النقل لجينات أطفالهم، يلجأ الأشخاص إلى إجراء جيني بتنظيم الأسرة.
- من الأكثر إفادة إجراء مقابلة استشارى فى الأمراض الوراثية لوضع إضافات في التفكير حول إنجاب الأطفال.
الأبحاث والتجارب على علاج هنتنجتون.
- العلماء دائما ما يحاولون اكتشاف علاج جديد للحد من مسار مرض هنتنجتون.
- من ضمن تجارب العلماء مشاركة بعض أدوية السرطان والإيدز.
- طريق أخر لمحاولة إيجاد علاج هي الخلايا الجذعية حيث أنها تساعد على نقص الضرر المقرر للعصبونات داخل الدماغ.
- الدراسات على الفئة الخاصة بالحيوان أظهرت نتائج مبشرة ولكن علينا الحرص وانتظار نتائج أبحاث مؤكده.
العلاج الفيزيائي والوظيفي والمعالجة الكلامية
- المحافظة على مرونة العضلات وقوتها فضلًا عن الحفاظ على توازن السقوط ومساعدة المريض أكثر أمانًا والتركيز على الاستراتيجيات المناسبة
- لمواجهة مشكلة التركيز ومساعدة المرض على القبول بتحدي النظافة وارتداء الملابس.
- مساعدة المريض على معالجة طريقة الكلام وتذكير المريض الأصدقاء والأفراد المحيطين، مشكلة تعثر المريض على نطق الكلام لا يعنى أنه لا يعرف الأمور المحيطة به
- بل يجب إخطاره والنقاش معه بخصوص هذه الأمور للمساعدة على التذكر والتعايش بطريقة علاجية سليمة.
اقرأ أيضًا: صحة الدماغ والجهاز العصبي
الأدوية الخاصة بمرض هنتنجتون
- دواء تيترا بينازين هو مصدق عليه من هيئة الدواء، هو دواء مسئول عن الحد من الحركات التشنجية اللاإرادية وتتضمن احتمال التأثير الجانبي مثل الغثيان والأرق
- ولا يجب على مصابي الاكتئاب وبصفة خاصة من يفكرون في الانتحار.
- المهدئات مثل كلونازيبام مضاد الذهان في السيطرة على الهلوسات حيث هذه الأدوية تسبب التخدير وفى حالات أخرى تسبب تيبس وصلابة.
- الدوية المتنوعة مثل سيرترالين وفلوكسيتين تساعد على الحد من حالات الاكتئاب والوسواس القهري وتسيطر على تقلب المزاج وتقليل الانفعالات الشديدة.
- تكون التأثيرات الجانبية تحد من فرط التعب وعدم الارتياح.
تتغير العلامات والأعراض مرض هنتنجتون من شخص الى أخر، لذلك تم إعداد تقرير عن مرض هنتنجتون للاطلاع حول هذا المرض وأسبابه وكيفية العلاج والتعامل معه.