ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟
ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟، يعد تساؤلًا الغرض منه معرفة التعامل السليم مع أصحاب متلازمة داون بحيث يمكن دمجهم في المجتمع بصورة طبيعية للاستفادة منهم كأفراد، وكذلك لتجنب المضاعفات الناتجة عنه.
محتويات المقال
[ عرض ]
ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟
- متلازمة داون أو ما تسمى بالمغولية هي عبارة عن خلل واضطرابات كلية أو جزئية تحدث للجنين في الكروموسوم 21، وقد يولد هذا الجنين بعدد 47 كروموسوم.
- هذا الصبغي الزائد قد يسبب إعاقة ذهنية والعديد من الملامح والمواصفات الجسدية الشاذة، وبالتالي ينتج عنها بطء في التعلم وقد تتسبب أيضًا في مشاكل صحية أخرى مثل حدوث اضطرابات قلبية.
- من الجدير بالذكر أن مرضى متلازمة داون يتشاركون في بعض المواصفات الجسدية والعقلية، ورغم ذلك قد تتفاوت حدة متلازمة داون عليهم من فرد لآخر.
- من الممكن منح أصحاب متلازمة داون حياة طبيعية بالتفاعل مع الآخرين وتلقي التعليم وممارسة الحياة بصورة طبيعية ولكن يشترط أولًا إبداء المعاملة الصحيحة والخاصة لهم منذ الصغر.
- يجب الإحاطة بأن ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ ليس ضروريًا أن تكون حالة موروثة من الأبوين، ولكن يمكن أن يكون الوالدين سببًا في نشأتها ويمكن أن تحدث بدون أي تدخل نهائيًا.
- ورغم ما سبق، فإن السبب الأساسي لنشأة متلازمة داون لا يزال مبهمًا حتى الآن، ولم يتم توفير أي إثباتات تؤكد ارتباط حدوث المتلازمة بأي تدخلات من البيئة أو الأبوين.
اقرأ من هنا عن: أعراض متلازمة داون أثناء الحمل pdf
أعراض متلازمة داون
لمتلازمة داون بعض العلامات والمواصفات التي يشترك فيها غالبية الأفراد المصابين به، ولكن لا يشترط تواجد كل الأعراض في الفرد المصاب وهي:
1- أعراض جسدية
- تعد أشهر تلك الأعراض تسطح الوجه الصغير واستدارته، وصغر حجم الرأس والأذن والفم.
- يلاحظ انكماش العنق وتواجد نتوء خارجي في اللسان، كذلك انطواء جفن العين لأعلى، وفي بؤبؤ العين قد توجد بعض النقاط ذات اللون الأبيض تسمى بقع بروشفيلد.
- من أعراض متلازمة داون أيضًا ارتخاء الأطراف والمفاصل وضعفها، وتكون تلك الأطراف قصيرة.
- المصابين بمتلازمة داون غالبًا يكونون قصار القامة والأصابع التي قد يميل فيها إصبع الخنصر ناحية الإبهام.
- من أبرز علامات الأعراض الجسدية التي تم اكتشافها لدى المصابين بتلك المتلازمة هو وجود خط أفقي وحيد بدلًا من ثلاثة خطوط في راحة اليد.
2- أعراض عقلية وإدراكية
- يعد التأخر الذهني من أهم الأعراض المتفشية التي يولد بها مصابي متلازمة داون، وغالبًا تكون تلك الإعاقة الذهنية بسيطة أو متوسطة، أما الإعاقات الحادة يندر وجودها.
- معدل ذكاء طفل متلازمة داون منخفض عند مقارنته بأقرانه من نفس السن وهو أقل من المعدل الطبيعي.
- يسبب التأخر الإدراكي لمرضى متلازمة داون التعلم البطيء، كذلك يلاحظ إبداء السرعة في التصرف بسبب قلة التركيز.
- قد يواجهون صعوبة في تعلم الكلام وتنمية اللغة فيستغرقون وقتًا أطول من المتوسط الطبيعي، ورغم ذلك في النهاية يكون لديهم المقدرة على التواصل والكلام بشكل مناسب.
أسباب ونشأة متلازمة داون
- تحتوي چينات الإنسان الطبيعية على عدد 46 كروموسوم مشتركين بين الأب والأم، فتنشأ متلازمة داون إذا حدث خلل عند انقسام الزوج 21 من الكروموسومات.
- عندما يتكون الجنين في مرحلة الحمل المبكرة قد يتواجد صبغي إضافي مع الزوج 21، فيصبح لدى الفرد 3 من الصبغيات بدلًا من اثنين.
- يعمل الصبغي الإضافي هذا على تمييز ملامح وصفات الفرد وبالتالي تنشأ لديه متلازمة داون أو المغولية.
- وهناك ثلاثة أنواع لمعرفة ما معنى متلازمة داون وكيف ينشأ؟ فقد تختلف نشأته طبقًا لثلاث مسببات كما يلي.
- يعد السبب الرئيسي لنشأة متلازمة داون هو وجود ثلاثي صبغي في جميع خلايا الجنين بدلًا من ازدواجها في الكروموسوم 21، وبهذا يتطور الحمل في وجود نسخة إضافية منه لدى جينات الجنين.
- ويمثل المصابين من تلك الحالة نسبة 95٪ من إجمالي المصابين بالمغولية، حيث تنقسم الخلايا المنوية أو الخلية الخاصة بالبويضة بشكل خاطئ بعد حدوث عملية التخصيب.
- وهناك حالة أخرى قد تنشأ منها متلازمة داون وهي الحالة الفسيفسائية والتي فيها لا يتواجد الكروموسوم الزائد في جميع الخلايا ولكن بعضها فقط.
- يندر انتشار تلك الحالة الفسيفسائية، ونجد أن المصابين بها تقل لديهم أعراض المغولية بالمقارنة مع الحالات الأخرى وذلك نتيجةً لعدم إصابة جميع الخلايا بالكروموسوم الزائد.
- يعد الانتقال الصبغي من الإجابات الواردة على ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ وهنا نجد أن عدد الكروموسومات طبيعية وعددها 46 صبغي.
- ولكن ما يسبب المتلازمة هو انتقال جزئي أو موضعي للصبغي 21، حيث يتصل هذا الكروموسوم بآخر من المتواجدين في خلايا الجنين ورغم ذلك يتواجد نسختان من الزوج 21 بشكل طبيعي.
ولا يفوتك قراءة مقالنا عن: ما هي صفات أطفال متلازمة داون ؟
المضاعفات وعوامل الخطر لمتلازمة داون
- قد تزيد معاناة ذوي متلازمة داون بإصابتهم ببعض المضاعفات الصحية، مثل حدوث اضطرابات في القلب التي قد تودي بحياة الطفل في سن مبكر، ولذلك تستلزم إجراء عملية جراحية.
- قد يكون هناك صعوبة في الرؤية والتهابات في الأذنين التي يصاحبها مشاكل سمعية.
- قد تحدث اضطرابات في مفاصل العنق، بالإضافة إلى وجود كسل في الغدة الدرقية التي بدورها تتسبب في مشاكل عدة مثل السمنة والوزن الزائد.
- علاوة على ما سبق، يعاني مرضى المغولية من ضعف في المناعة تجعلهم معرضين للعدوى بصورة أكبر من غيرهم، وقد يصابوا بأمراض في المعدة والتهابات رئوية.
- قد يعانون كذلك من صعوبة في التنفس ليلًا أثناء نومهم بسبب انسداد المجرى الهوائي وذلك نتيجةً للخلل المتواجد في الخلايا والأنسجة الرخوة لديهم.
- قد تكون إجابة ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ جزء منها مرتبط بعوامل الخطر التي قد يكون لها دور في الإصابة بالمغولية.
- على سبيل المثال إذا كان عمر الوالد يتعدى 40 سنة فمن المحتمل زيادة خطورة إصابة الطفل بتلك المتلازمة، كذلك إذا تواجد طفل منتميًا لتلك العائلة ويكون مصابًا بها.
- احتمالية إصابة الجنين بالمغولية تزيد مع تقدم عمر الأم، التي قد يتسبب حملها بعد عمر 35 عام في إنجاب طفل منغولي لارتفاع خطر حدوث خلل في انقسام البويضات لديها.
التشخيص والعلاج لمتلازمة داون
- الملامح الخارجية للطفل تعد المؤشر الرئيسي لإصابته بمتلازمة داون، ولكن قد يوجد أطفال لديهم نفس الملامح وليست لديهم تلك المتلازمة فيجب اللجوء للتشخيص الطبي.
- هناك فحص يدعى النمط النووي للكروموسومات يمكن من خلاله تأكيد إصابة الطفل بالمغولية من عدمه، فإذا تم إثبات وجود ثلاثي صبغي في الزوج 21 تأكدت الإصابة لدى الطفل.
- بعد معرفة ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ يأتي البحث عن العلاج ولكن لسوء الحظ لا يتاح علاج خاص لمرضى المغولية، ورغم ذلك يمكن إنشاء فرد سوي نسبيًا بالتعامل الصائب معهم.
- فينصح بتوفير بيئة طبية وتعليمية خاصة ومهيأة للمصابين لمداواة أي اضطرابات جانبية قد تحدث لهم، ولمعالجة ما يمكن لحاقه مبكرًا وبالتالي تحسين المستوى الفكري والمهارى لديهم.
- يفضل أن يكون هناك فحوصات وكشف دوري منذ الصغر، حيث يمكن الوقاية من أي خلل طبي آخر بصورة أكبر للاطمئنان على الحالة الصحية لمصاب متلازمة داون باستمرار.
كما يمكنك التعرف على المزيد عبر: ما هي أسباب متلازمة داون
يعتقد كثير من الأفراد بأنهم على علم بإجابة ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ بمجرد رؤية بعض الملامح الخاصة على أحد الأشخاص، ولكن يجب العلم بأنه قد تتفاوت تلك الأعراض بالرجوع إلى كيفية نشأة المرض منذ البداية.